Inherited disorders of carbohydrate metabolism

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) sacharidů představují heterogenní skupinu více než 250 různých onemocnění způsobených porušenou syntézou, transportem či odbouráváním galaktózy, fruktózy, glukózy, disacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykoproteinů/glykolipidů. Jednotlivé DPM jsou sice vzácné, ale celkový výskyt v populaci je > 1 5000. Diagnostika není součástí laboratorního novorozeneckého screeningu závisí na klinickém podezření, biochemickém hematologickém vyšetření indikaci selektivního metabolického screeningu. Materiál metody: Práce shrnuje klinické, diagnostické terapeutické aspekty nejčastějších u 360 pacientů diagnostikovaných našem pracovišti. Výsledky: Klinické projevy dětí s řady poruch se mohou překrývat. První příznaky galaktózy fruktózy začínají akutními jaterního selhávání postižením tubulárních funkcí ledvin Fanconiho syndromem. Většina jaterních glykogenóz (GSD) začíná hepatomegalií, poruchou růstu, atakami hypoglykemií po 2,5-3hodinovém lačnění, hepatopatií, dyslipidemií laktátovou acidózou, i neutropenií (GSD Ib) nebo jaterním selháním IV). Svalové glykogenózy manifestují hypotonií kardiomyopatií II) svalovou slabostí myalgiemi rhabdomyolýz V). Fenotyp svalových GSD překrývá fosfoglukomutázy 1. Porucha transportu glukózy (GLUT2) spojuje fenotyp nefropatií při syndromu. Poruchy komplexních molekulách způsobují mukopolysacharidózy (MPS) dědičné glykosylace (CDG). Klinicky charakteristické pro MPS CDG kraniofaciální dysmorfie, encefalopatie, hepato/splenomegalie, porucha kostní deformity, postižení myokardu srdečních chlopní, hernie, recidivující otitidy chronická rýma. Závěr: Včasná diagnóza nezbytná úspěšnou léčbu. Zahrnuje dietní opatření, mezi která patří bezlaktózová nízkogalaktózová dieta (galaktosemie), nízkofruktózová (intolerance fruktózy), antihypoglykemický režim přídavkem nevařených škrobů (jaterní formy GSD), zvýšený příjem bílkovin III) ketogenní (GLUT1). Některé (CDG) lze léčit pomocí manózy galaktózy. V léčbě používá enzymová substituční terapie (ERT) transplantace hematopoietickými kmenovými buňkami. acidosis, but also neutropenia or liver failure Muscle glycogenoses are presented by hypotonia and cardiomyopathy muscle weakness myalgia with attacks of rhabdomyolysis Hepatic phenotype overlaps phosphoglucomutase deficiency. Glucose-galactose transport disorder links to nephropathy Fanconi syndrome. IMD carbohydrates in complex molecules cause mucopolysaccharidoses congenital disorders glycosylation Clinically characteristic the group craniofacial dysmorphy, encephalopathy, hepato/splenomegaly, growth disorder, bone deformities, involvement myocardium heart valves, hernia, recurrent otitis, chronic rhinitis. Conclusion: Early diagnosis is essential for successful treatment. Dietary intervention includes lactose-free low-galactose diet (galactosemia), low-fructose (fructose intolerance), an anti-hypoglycaemic regimen addition uncooked starches (liver GSDs), increased protein intake III), ketogenic Some can be treated mannose galactose. Enzyme replacement therapy hematopoietic stem cell transplantation used treatment children MPS.